“我希望罕见病用药能够尽快纳入医保。”
这是19岁邓怡芳最大的梦想。她所说的罕见病用药，往往被称作“孤儿药”。两年前，邓怡芳被查出患有戈谢病。这是一种发病率约在10万分之一的罕见病。由于患者缺乏一种叫做“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，葡萄糖脑苷脂无法分解而沉积在体内，进而累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
邓怡芳穿着宽松的衣物遮掩自己硬化肿大的脾脏，时刻受到贫血、骨痛和咳嗽的困扰。发病前，她从未听说这种疾病。尽管被归为遗传病，但她无家族病史，父母在婚检、孕检时也一切健康。她是极少数。世界卫生组织（who）将罕见病定义为患者占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变。医学文献显示，每个人基因中平均约七组到十组存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。
